PRPS1超活性的英文名字是PRPS1 superactivity。基因解码表明:佳学基因解码表明:PRPS1超活性是由PRPS1基因突变引起的。PRPS1基因编码磷酸核糖合成酶1(PRPS1),该酶在嘌呤核苷酸的合成中起关键作用...
家族性剥脱性骨软骨炎(OD)的英文名字是Familial osteochondritis dissecans(OD)。基因解码表明:家族性剥脱性骨软骨炎(OD)是一种遗传性疾病,通常由基因突变引起。研究表明,OD与多个基因的突变...
奥斯勒-瓦克斯病的英文名字是Osler-Vaquez disease。基因解码表明:奥斯勒-瓦克斯病(Osler-Vaquez disease),也被称为原发性红细胞增多症(Polycythemia Vera),是一种骨髓性肿瘤性疾病,主要特征是骨...
奥斯特赖歇综合征的英文名字是Osterreicher syndrome。基因解码表明:奥斯特赖歇综合征(Osterreicher syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,也被称为先天性肝纤维化综合征(congenital hepatic fibrosis synd...