磷酸化酶激酶缺乏症的英文名字是Phosphorylase kinase deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:磷酸化酶激酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病通常是由于磷酸化酶激酶基因的突变导致该...
原发性局限性皮肤淀粉样变性(PLCA)的英文名字是Primary localized cutaneous amyloidosis(PLCA)。基因解码表明:原发性局限性皮肤淀粉样变性(PLCA)是一种非遗传性疾病,不是由基因突变引起的。它是...
彼得斯先天性青光眼的英文名字是Peters congenital glaucoma。基因解码表明:佳学基因解码表明:彼得斯先天性青光眼是由基因突变引起的。这种疾病通常是由于家族遗传中的突变引起的,尤其是在...
莱施-尼汉综合征的英文名字是Lesch-Nyhan syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:莱施-尼汉综合征是由HPRT1基因的突变引起的。HPRT1基因编码酶类似物酰核苷磷酸转移酶,该酶在嘌呤代谢中起...