磷酸葡萄糖变位酶缺乏症 3 型的英文名字是Phosphoglucomutase deficiency type 3。基因解码表明:佳学基因解码表明:磷酸葡萄糖变位酶缺乏症3型是由基因突变引起的。这种疾病是由PGM1基因的突变导致...
阻塞性睡眠呼吸暂停(OSAHS)的英文名字是Obstructive sleep apnea(OSAHS)。基因解码表明:阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAHS)是一种睡眠障碍,其主要特征是在睡眠过程中出现反复的呼吸暂停和上呼...
激活 PI3K-δ 综合征(PASLI)的英文名字是Activated PI3K-delta syndrome(PASLI)。基因解码表明:佳学基因解码表明:激活 PI3K-δ 综合征(PASLI)是由基因突变引起的。PASLI是一种罕见的免疫缺陷疾病,主要...
掌腱膜挛缩症的英文名字是Dupuytren contracture。基因解码表明:掌腱膜挛缩症(Dupuytren contracture)是一种手指屈曲畸形的疾病,主要影响手掌的掌腱膜。目前尚不清楚掌腱膜挛缩症的确切病因,但...