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指甲髌骨综合征的英文名字是Nail-patella syndrome。基因解码表明：佳学基因解码表明：指甲髌骨综合征是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病主要由于LMX1B基因的突变引起，该基因编码一种转录...
比约恩斯塔德综合征的英文名字是Björnstad syndrome。基因解码表明：佳学基因解码表明：比约恩斯塔德综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于基因编码的蛋白质发生突变，导致神经系统...
视声神经萎缩伴痴呆的英文名字是Opticoacoustic nerve atrophy with dementia。基因解码表明：视声神经萎缩伴痴呆（Opticoacoustic nerve atrophy with dementia）是一种罕见的神经退行性疾病，其确切的病因尚不完...
磷酸甘露糖变位酶2缺乏症的英文名字是Phosphomannomutase 2 deficiency。基因解码表明：佳学基因解码表明：磷酸甘露糖变位酶2缺乏症是由基因突变引起的。该疾病是由PMM2基因的突变引起的，该基因...
