吡哆胺5-磷酸氧化酶缺乏症的英文名字是Pyridoxamine 5-prime-phosphate oxidase deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:吡哆胺5-磷酸氧化酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于PYROXD1基因的...
齐薇格谱系障碍的英文名字是Zellweger spectrum disorder。基因解码表明:佳学基因解码表明:齐薇格谱系障碍是由基因突变引起的遗传性疾病。它是一组罕见的遗传性代谢障碍,主要由对齐薇格谱系...
脯氨酸血症的英文名字是Prolinemia。基因解码表明:佳学基因解码表明:脯氨酸血症是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病通常是由于脯氨酸代谢途径中的酶缺陷引起的,这些酶的功能异常...
掌跖角化病伴耳聋的英文名字是Palmoplantar keratoderma with deafness。基因解码表明:佳学基因解码表明:掌跖角化病伴耳聋是由基因突变引起的。这种疾病通常是由于GJB2基因的突变导致的,该基因编...
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