Lowe眼脑肾综合征的英文名字是Oculocerebrorenal syndrome of Lowe。基因解码表明:佳学基因解码表明:Lowe眼脑肾综合征是由基因突变引起的。该综合征是由OCRL基因的突变引起的,该基因位于X染色体上...
PNPO缺乏症的英文名字是PNPO deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:PNPO缺乏症是由PNPO基因突变引起的。PNPO基因编码脱氧吡哆醛磷酸酶(PNPO),这是一种关键的酶,参与维生素B6代谢途径...
进行性肌阵挛癫痫 1的英文名字是Progressive myoclonus epilepsy 1。基因解码表明:佳学基因解码表明:进行性肌阵挛癫痫1是由基因突变引起的。进行性肌阵挛癫痫1是一种遗传性疾病,主要由PRICKLE1基...
先天性纤溶酶原缺乏症的英文名字是Congenital plasminogen deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:先天性纤溶酶原缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于纤溶酶原基因中的突变导致纤溶...
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