视神经萎缩1型的英文名字是Optic atrophy type 1。基因解码表明:佳学基因解码表明:视神经萎缩1型是由基因突变引起的。这种疾病通常由OPA1基因的突变引起,该基因编码一种在线粒体内发挥重要...
脑桥小脑发育不全(PCH)的英文名字是Pontocerebellar hypoplasia(PCH)。基因解码表明:佳学基因解码表明:脑桥小脑发育不全(PCH)是由基因突变引起的一种遗传性疾病。PCH是一组罕见的神经发育障...
弹性假黄瘤(PXE)的英文名字是Pseudoxanthoma elasticum(PXE)。基因解码表明:佳学基因解码表明:弹性假黄瘤(PXE)是由基因突变引起的。PXE是一种遗传性疾病,主要由ABCC6基因的突变引起。ABCC6基因的突...
冯·欧伦堡先天性副肌强直的英文名字是Paramyotonia congenita of von Eulenburg。基因解码表明:佳学基因解码表明:冯·欧伦堡先天性副肌强直是由基因突变引起的。这种疾病通常由SCN4A基因的突变引起...
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