袁-哈雷尔-卢普斯基综合征的英文名字是Yuan-Harel-Lupski syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:袁-哈雷尔-卢普斯基综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于PMP22基因的复制数变异或突...
帕斯卡-卡斯特罗维霍综合征的英文名字是Pascual-Castroviejo syndrome。基因解码表明:帕斯卡-卡斯特罗维霍综合征是一种先天性疾病,但目前尚不清楚其具体的遗传机制。虽然有一些研究表明该综合...
皮肤异色症伴中性粒细胞减少症,克莱里库齐奥型的英文名字是Poikiloderma with neutropenia, Clericuzio type。基因解码表明:佳学基因解码表明:克莱里库齐奥型皮肤异色症伴中性粒细胞减少症是由基...
眼咽肌营养不良症(OPMD)的英文名字是Oculopharyngeal muscular dystrophy(OPMD)。基因解码表明:佳学基因解码表明:眼咽肌营养不良症(OPMD)是由基因突变引起的。这种疾病通常由PABPN1基因的突变引起...
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