近端SMA的英文名字是Proximal SMA。基因解码表明:佳学基因解码表明:近端SMA是由基因突变引起的。近端SMA是一种遗传性疾病,主要由SMN1基因的突变引起。SMN1基因编码脊髓性肌萎缩蛋白(SMN蛋白...
PRPP合成酶超活性的英文名字是PRPP synthetase superactivity。基因解码表明:佳学基因解码表明:PRPP合成酶超活性是由基因突变引起的。PRPP合成酶是一种酶,它在嘌呤和嘧啶的合成途径中起着关键作...
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的英文名字是Lysosomal acid lipase deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病是由于酸性脂肪酶基因(...
脑室周围异位的英文名字是Periventricular heterotopia。基因解码表明:佳学基因解码表明:脑室周围异位(Periventricular heterotopia)是由基因突变引起的一种神经发育异常。这种疾病通常是由于胚胎期...
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