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甲羟戊酸激酶缺乏症的英文名字是Mevalonate kinase deficiency。基因解码表明：佳学基因解码表明：甲羟戊酸激酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于MVK基因中的突变导致甲羟戊酸激酶的功...
掌跖角化过度-听力损失综合征的英文名字是Palmoplantar hyperkeratosis-hearing loss syndrome。基因解码表明：佳学基因解码表明：掌跖角化过度-听力损失综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于...
伪NALD的英文名字是Pseudo-NALD。基因解码表明：伪NALD（Pseudo-NALD）是一种遗传性疾病，与基因突变有关。具体来说，伪NALD是由于人体中的PEX19基因突变而引起的。PEX19基因编码一种蛋白质，该蛋白...
假性肠梗阻综合征的英文名字是Pseudointestinal obstruction syndrome。基因解码表明：假性肠梗阻综合征（Pseudointestinal obstruction syndrome）是一种罕见的疾病，其特征是肠道功能障碍，导致肠道运动减弱...
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