肺静脉阻塞性疾病的英文名字是Obstructive disease of the pulmonary veins。基因解码表明:肺静脉阻塞性疾病(Obstructive disease of the pulmonary veins)是一种罕见的先天性心脏病,通常是由于胚胎发育过程中...
22q13.3缺失综合征的英文名字是22q13.3 deletion syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:22q13.3缺失综合征是由22号染色体上的基因突变引起的。这种综合征也被称为Phelan-McDermid综合征,其特征是...
PMM缺陷的英文名字是PMM deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:PMM缺陷是由基因突变引起的。PMM(Phosphomannomutase)是一种酶,它在糖代谢过程中起着重要作用。PMM缺陷是由PMM基因的突变或...
粘脂沉积症 III α/β的英文名字是Mucolipidosis III alpha/beta。基因解码表明:佳学基因解码表明:粘脂沉积症 III α/β(Mucolipidosis III alpha/beta)是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病是由于GNPTAB基...
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