Ohdo 综合征,MKB 型的英文名字是Ohdo syndrome, MKB type。基因解码表明:佳学基因解码表明:Ohdo综合征,MKB型是由基因突变引起的。这种综合征是由于KAT6B基因的突变而导致的,该基因编码一个蛋白...
Ohdo 综合征,Say-Barber-Biesecker 变异的英文名字是Ohdo syndrome, Say-Barber-Biesecker variant。基因解码表明:佳学基因解码表明:Ohdo综合征,Say-Barber-Biesecker变异是由基因突变引起的。这种综合征是由于...
阵发性睡眠性血红蛋白尿的英文名字是Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria。基因解码表明:佳学基因解码表明:阵发性睡眠性血红蛋白尿是由基因突变引起的。这种疾病通常由于PIGA基因的突变导致。...
Pelizaeus-Merzbacher 样疾病 1 型 (PMLD1)的英文名字是Pelizaeus-Merzbacher-like disease type 1(PMLD1)。基因解码表明:佳学基因解码表明:Pelizaeus-Merzbacher样疾病1型(PMLD1)是由基因突变引起的。PMLD1是由PLP1基因...
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