拇指内收-智力低下综合征的英文名字是Adducted thumbs-mental retardation syndrome。基因解码表明:拇指内收-智力低下综合征是由于基因突变引起的遗传疾病。目前已经发现与该综合征相关的基因是TU...
阿尔珀斯进行性婴儿脊髓灰质炎的英文名字是Alpers progressive infantile poliodystrophy。基因解码表明:阿尔珀斯进行性婴儿脊髓灰质炎(Alpers progressive infantile poliodystrophy)是一种罕见的神经退行性疾...
芳基硫酸酯酶A缺乏症的英文名字是Arylsulfatase A deficiency disease。基因解码表明:芳基硫酸酯酶A缺乏症是一种遗传性疾病,由于ARSA基因的突变导致芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A)的功能缺失或降低...
天冬氨酸氨基葡萄糖苷酶缺乏症的英文名字是Aspartylglucosaminidase deficiency。基因解码表明:不能凭猜测确定。确定天冬氨酸氨基葡萄糖苷酶缺乏症患者的基因突变需要进行基因检测。基因检测可...
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