家族性糖皮质激素缺乏症的英文名字是Familial glucocorticoid deficiency。基因解码表明:家族性糖皮质激素缺乏症(Familial glucocorticoid deficiency,FGD)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是肾上腺皮质...
遗传性神经痛性肌萎缩症的英文名字是Hereditary neuralgic amyotrophy。基因解码表明:遗传性神经痛性肌萎缩症(Hereditary neuralgic amyotrophy)是由于基因突变引起的遗传性疾病。目前已经发现与该病相...
法布里病的英文名字是Fabry disease。基因解码表明:法布里病(Fabry disease)是一种罕见的遗传性疾病,主要由于GLA基因的突变引起。GLA基因位于X染色体上,编码酶α-半乳糖苷酶(α-galactosidase ...
肾小管性酸中毒伴耳聋的英文名字是Renal tubular acidosis with deafness。基因解码表明:肾小管性酸中毒伴耳聋是一种罕见的遗传性疾病,其发病机制与肾小管对酸碱平衡的调节功能异常有关。该疾病...
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