1 型远端关节挛缩的英文名字是Distal arthrogryposis type 1。基因解码表明:进行遗传性测试的理由包括: 1. 确诊:遗传性测试可以帮助医生确认患者是否患有1型远端关节挛缩。这种测试可以检测与...
16p11.2缺失综合征的英文名字是16p11.2 deletion syndrome。基因解码表明:16p11.2缺失综合征是一种常见的染色体缺失综合征,其特征包括智力发育迟缓、自闭症谱系障碍、语言和交流困难、行为问题、...
16p11.2 重复的英文名字是16p11.2 duplication。基因解码表明:16p11.2重复是一种基因组变异,指的是染色体16上的一个特定区域16p11.2的重复。这种基因组变异与一些神经发育和认知功能障碍相关,包...
韦尔斯肢端骨发育不全的英文名字是Weyers acrofacial dysostosis。基因解码表明:韦尔斯肢端骨发育不全是一种罕见的遗传性疾病,通常由于Weyers acrofacial dysostosis基因突变引起。基因检测是一种用于...
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