维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酸单酰辅酶 A 变位酶和蛋氨酸合酶活性联合缺陷的英文名字是Vitamin B12 metabolic defect with combined deficiency of methylmalonyl-coA mutase and methionine synthase activities。基因解码...
血管性血友病因子受体缺乏症的英文名字是Von Willebrand factor receptor deficiency。基因解码表明:血管性血友病因子受体缺乏症是一种罕见的遗传性出血性疾病,主要由于血浆中缺乏或功能异常的血...
TNDM 1 型的英文名字是TNDM type 1。基因解码表明:TNDM 1型是一种罕见的遗传性糖尿病类型,其发生与基因突变有关。 TNDM 1型的发生与ABCC8和KCNJ11基因的突变相关。这两个基因编码着胰岛素分泌通...
惠特诺-诺曼综合征的英文名字是Whitnall-Norman syndrome。基因解码表明:惠特诺-诺曼综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 目前,科学家已经发现了与惠特诺-诺曼综合征相关...
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