3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症的英文名字是3-methylcrotonylglycinuria。基因解码表明:3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病,与基因突变有关。 3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症是由于酶缺陷引起的,...
2,8-二羟基腺嘌呤尿症的英文名字是2,8-dihydroxyadeninuria。基因解码表明:2,8-二羟基腺嘌呤尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于腺嘌呤代谢途径中酶缺陷引起。这种疾病与基因突变之间存在密...
沃森-米勒综合症的英文名字是Watson-Miller syndrome。基因解码表明:沃森-米勒综合症是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 沃森-米勒综合症是由于NF1基因的突变引起的。NF1基因位于...
沃克-瓦尔堡综合征的英文名字是Walker-Warburg syndrome。基因解码表明:沃克-瓦尔堡综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响中枢神经系统、眼睛和肌肉。该综合征与多个基因突变相关。 沃克...
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