磷酸丙糖异构酶缺乏症(TPID)的英文名字是Triosephosphate isomerase deficiency(TPID)。基因解码表明:磷酸丙糖异构酶缺乏症(TPID)是一种罕见的遗传性疾病,由于磷酸丙糖异构酶基因(TPI1基因)的突...
泰比综合征的英文名字是Taybi syndrome。基因解码表明:泰比综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括智力低下、面部特征异常、骨骼畸形和心脏问题等。该综合征与基因突变之间存在关系...
46,XX睾丸DSD的英文名字是46,XX testicular DSD。基因解码表明:46,XX睾丸DSD是一种性别发育异常,其中个体的染色体组成为46,XX,但其性腺发育为睾丸而非卵巢。这种情况通常与基因突变有关。 在正...
年轻发病的肌张力障碍(帕金森症)的英文名字是Young-onset dystonia-(parkinsonism)。基因解码表明:年轻发病的肌张力障碍(帕金森症)是一种罕见的神经系统疾病,其发生与基因突变有一定的关系...
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