伯格-格鲁茨综合征的英文名字是Burger-Grutz syndrome。基因解码表明:伯格-格鲁茨综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 伯格-格鲁茨综合征是由于FOXC2基因的突变引起的。F...
生物素硫胺素反应性基底神经节病(BTBGD)的英文名字是Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease(BTBGD)。基因解码表明:生物素硫胺素反应性基底神经节病(BTBGD)是一种罕见的遗传性疾病,其发生...
鲍歇-诺伊豪瑟综合征(BNS)的英文名字是Boucher-Neuhäuser syndrome(BNS)。基因解码表明:鲍歇-诺伊豪瑟综合征(BNS)是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 BNS的发生与两个基因的突变...
双侧纹状苍白齿状钙化的英文名字是Bilateral striopallidodentate calcinosis。基因解码表明:双侧纹状苍白齿状钙化(Bilateral striopallidodentate calcinosis,简称BSPDC)是一种罕见的神经系统疾病,其特征是...
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