Bietti 晶状体营养不良症的英文名字是Bietti crystalline dystrophy。基因解码表明:Bietti晶状体营养不良症是一种罕见的遗传性眼疾,其发生与基因突变密切相关。 Bietti晶状体营养不良症是由于CYP4...
脆骨病的英文名字是Brittle bone disease。基因解码表明:脆骨病,也被称为遗传性骨质疏松症或骨脆症,是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是骨骼易碎和易骨折。这种疾病与基因突变密切相关。...
核黄素转运蛋白缺乏性神经元病(BVVLS)的英文名字是Riboflavin transporter deficiency neuronopathy(BVVLS)。基因解码表明:核黄素转运蛋白缺乏性神经元病(BVVLS)是一种罕见的遗传性疾病,与核黄素转运...
支链酮酸尿症的英文名字是Branched-chain ketoaciduria。基因解码表明:支链酮酸尿症是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。该疾病主要由于支链氨基酸代谢途径中的酶缺陷引起,导致支链氨...
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