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粘多糖贮积症Ⅲ（Mucopolysaccharidosis III）是一种罕见的遗传性疾病，通常由多种基因突变引起。目前已知与粘多糖贮积症Ⅲ相关的基因包括： 1. SGSH基因：编码酸性硫酸酶（sulfamidase），突变会导...
粘多糖增多糖增多症综合征是一种罕见的遗传性疾病，患者常常出现多种症状，包括面部特征异常、智力发育迟缓、骨骼畸形等。这种疾病是由于体内缺乏特定酶的功能而导致多糖的积累，进而...
粉刺痣（Nevus Comedonicus）是一种罕见的皮肤病，通常表现为局部皮肤出现大量黑头和白头粉刺，形成类似于蜂窝状的结构。这种病变是由于毛囊口阻塞导致皮脂无法正常排出，形成粉刺的堆积。...
类佩利扎乌斯-梅尔茨巴赫病(Pelizaeus-Merzbacher-Like Disease)是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中枢神经系统，导致运动障碍、智力障碍和其他神经系统症状。这种疾病通常是由基因突变引起的，因...
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