神经元蜡质脂褐质沉着症11型(CLN11)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响中枢神经系统,导致神经细胞内脂褐质沉积和神经细胞死亡。基因检测可以帮助确定患者是否携带与CLN11相关的致病基因...
神经元蜡质脂褐质沉着症10型(CLN10)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响中枢神经系统,导致神经细胞内蜡质脂褐质沉着。基因检测可以帮助确定患者是否携带与CLN10相关的致病基因突变,从而...
神经元核内包含体病(NIID)是一种罕见的神经系统疾病,其特征是神经元细胞核内包含体的形成和蓝染颗粒的沉积。NIID的发病机制目前尚不清楚,但已发现与NIID相关的基因突变,其中最常见的...
社交情感失认症(Social Emotional Agnosia)是一种罕见的神经认知障碍,患者无法识别和理解他人的情感和社交信号。基因检测结果意义未明可能是指目前科学界对于社交情感失认症的遗传基础和相...
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