先天性全身性脂肪营养不良的英文名字是Congenital generalized lipodystrophy。基因解码表明:基因突变在先天性全身性脂肪营养不良中起着重要的作用。先天性全身性脂肪营养不良是一种罕见的遗传性...
巨大色素毛痣的英文名字是Giant pigmented hairy nevus。基因解码表明:基因突变在巨大色素毛痣发生中起着重要的作用。巨大色素毛痣是一种罕见的先天性皮肤病,特征是在出生时或婴儿期出现的巨...
颌骨发育不良的英文名字是Gnathodiaphyseal dysplasia。基因解码表明:基因突变在颌骨发育不良(Gnathodiaphyseal dysplasia)的发生中起着重要的作用。Gnathodiaphyseal dysplasia是一种罕见的遗传性骨骼疾病,...
胍基乙酸甲基转移酶缺乏症的英文名字是Guanidinoacetate methyltransferase deficiency。基因解码表明:基因突变在胍基乙酸甲基转移酶缺乏症中起着关键作用。胍基乙酸甲基转移酶是一种酶,它在肝脏中...
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