亨尼卡姆综合征的英文名字是Hennekam syndrome。基因解码表明:亨尼卡姆综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括面部特征异常、智力发育迟缓、淋巴系统异常等。基因突变在亨尼卡姆综合...
葡萄糖脑苷脂沉积症的英文名字是Glucosyl cerebroside lipidosis。基因解码表明:基因突变在葡萄糖脑苷脂沉积症发生中起着关键作用。葡萄糖脑苷脂沉积症是一种遗传性代谢疾病,主要由于酶缺陷导...
颌骨发育不良的英文名字是Gnathodiaphyseal dysplasia。基因解码表明:基因突变在颌骨发育不良(Gnathodiaphyseal dysplasia)的发生中起着重要的作用。Gnathodiaphyseal dysplasia是一种罕见的遗传性骨骼疾病,...
胍基乙酸甲基转移酶缺乏症的英文名字是Guanidinoacetate methyltransferase deficiency。基因解码表明:基因突变在胍基乙酸甲基转移酶缺乏症中起着关键作用。胍基乙酸甲基转移酶是一种酶,它在肝脏中...
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