神经发育障碍伴小头畸形、癫痫发作和皮质萎缩是一种罕见的遗传性疾病,患者常常表现出智力发育迟缓、小头畸形、癫痫发作和皮质萎缩等症状。基因检测可以帮助医生准确诊断患者的疾病类...
神经元蜡质脂褐质沉着症1型(CLN1)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响中枢神经系统,导致神经元蜡质脂褐质沉着。基因检测可以帮助确定患者是否携带CLN1基因突变,从而帮助医生进行早期诊...
癫痫智力发育障碍常染色体隐性遗传18型是一种由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病的发病机制主要与基因突变导致的蛋白质功能异常有关。目前已经发现与该疾病相关的基因是WDR26基因。 ...
生精失败73型(Spermatogenic Failure 73)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为男性生精功能障碍,导致不育。基因检测可以帮助确定患者是否携带生精失败73型基因突变,从而帮助医生进行正确的诊断...
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