脑叶酸转运缺乏是一种罕见的遗传性疾病,会导致神经系统退行性变化,包括智力障碍、运动障碍、癫痫等症状。进行基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变,从而揭示家族中其他成...
脊髓小脑共济失调7型(Spinocerebellar Ataxia 7,SCA7)是一种遗传性神经系统疾病,主要特征是共济失调、视力减退和眼球运动障碍。该疾病是由ATXN7基因突变引起的,因此早期诊断基因检测可以帮...
脊髓小脑共济失调30型是一种遗传性疾病,通常在成年后才会出现症状。患者在成年后可能会出现以下变化: 1. 运动协调能力下降:患者可能会出现行走不稳、手部不受控制等运动协调障碍的...
胎儿酒精综合症是一种由孕妇在怀孕期间饮酒导致的一系列发育障碍的疾病。这种疾病会影响胎儿的身体和大脑发育,导致一系列的身体和认知问题。 多学科会诊是治疗胎儿酒精综合症的重要...
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