Gaba转氨酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于患者体内缺乏GABA转氨酶这种酶的活性,导致神经递质GABA的代谢异常,从而引起神经系统功能障碍。基因检测可以帮助确认患者是否携带与GABA转...
Fbln1相关发育迟缓-中枢神经系统异常-并指综合征是一种罕见的遗传性疾病,患者可能表现出发育迟缓、中枢神经系统异常和并指综合征等症状。基因检测对于确诊和了解疾病的遗传机制非常重...
A1型短指畸形是一种罕见的遗传性疾病,患者常常伴有身材矮小、脊柱侧弯、小头畸形、下垂、听力损失和智力低下等多种症状。基因检测可以帮助确认诊断,了解疾病的遗传模式,指导治疗方...
阿尔茨海默病16型是一种罕见的遗传性阿尔茨海默病,由基因突变引起。早期诊断对于这种疾病的治疗和管理非常重要。基因检测可以帮助确定患者是否携带与阿尔茨海默病16型相关的突变基因...
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