Kleefstra综合征是由于KMT2C或KMT2D基因中的点突变引起的一种遗传疾病。目前尚无特效治疗方法,但可以通过基因检测来确诊该疾病。基因检测可以帮助医生确认患者是否携带KMT2C或KMT2D基因的突变...
Ix型粘多糖贮积症是一种罕见的遗传性疾病,主要由于缺乏酶的活性而导致身体无法正常代谢粘多糖。这种疾病会导致粘多糖在身体各个组织和器官中堆积,最终导致多种症状和并发症。 对于...
Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome 2 (HIIDS2)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是智力发育障碍和高磷酸酯酶水平升高。该疾病是由基因ALPL中的突变引起的,该基因编码碱性磷酸...
Combat Disorder是一种基因相关的疾病,它会导致患者在面对冲突或危险情况时表现出过度的好斗和攻击性行为。为了帮助诊断和治疗这种疾病,可以进行基因检测来确定患者是否携带与Combat Diso...
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