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遗传性感觉神经病Iic型是一种罕见的遗传性疾病，主要影响患者的感觉神经系统，导致感觉异常和疼痛。这种疾病是由基因突变引起的，因此基因检测对于诊断和预防遗传性感觉神经病Iic型至关...
脑铁积累引起的神经退行性变7型是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起。目前已知与该疾病相关的基因是PANK2基因。因此，明确诊断脑铁积累引起的神经退行性变7型可以通过对PANK2基因...
脑桥小脑发育不全6型是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因变异引起。该疾病通常是由于基因 PCH2B 上的变异引起的，这一基因编码了一种叫做 RARS2 的蛋白质。RARS2 蛋白质在细胞中起着重要的作...
肾病综合征15型(Nephrotic Syndrome, Type 15)是由基因突变引起的一种遗传性肾病。基因解码是指对该病的致病基因进行研究和解析，以了解其对疾病发生发展的影响机制。而基因检测则是通过检测患...
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