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杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）和贝克氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）是两种由基因突变引起的遗传性肌肉疾病。这两种疾病都是由位于X染色体上的DMD基因的突变引起的...
出现假阴性结果的原因可能有以下几种： 1. 检测方法的限制：某些基因改变可能无法被当前的检测方法所识别或检测到，导致无法发现相关的基因改变。 2. 检测灵敏度不足：某些基因改变...
是的，染色体显性遗传成年起病型脑白质营养不良伴脱髓鞘病基因突变携带者有可能出现该疾病的症状。这种疾病是由基因突变引起的，突变的基因会影响脑白质的正常发育和功能，导致脱髓鞘...
不知道导致无脑回畸形发生的突变并不会否定无脑回畸形基因检测的作用。基因检测的目的是为了帮助人们了解自己的基因组，包括携带的潜在遗传疾病风险。即使不知道具体的突变导致了无脑...
