CHMP2B相关额颞叶痴呆(DTM1)的英文名字是CHMP2B-related frontotemporal dementia(DTM1)。基因解码表明:CHMP2B相关额颞叶痴呆(DTM1)是由CHMP2B基因突变引起的。CHMP2B基因编码细胞质内蛋白质CHMP2B,该蛋白质参...
有几个可能的原因解释为什么有的医生可能不知道神经节苷脂贮积病可以由基因突变引起: 1. 神经节苷脂贮积病是一种罕见的疾病:神经节苷脂贮积病是一组罕见的遗传性代谢疾病,其中包...
家族性偏瘫性头痛(Familial Hemiplegic Migraine,FHM)是一种罕见的遗传性头痛疾病。FHM通常由基因突变引起,主要涉及与钙离子通道相关的基因,如CACNA1A、ATP1A2和SCN1A等。这些基因突变会导致神经...
癫痫是一种神经系统疾病,可以由多种因素引起,包括基因突变。一些特定的基因突变已经被发现与癫痫有关,例如某些离子通道基因的突变。这些突变可能导致神经元兴奋性和抑制性之间的平...