【佳学基因检测】mtDNA 14453G 的迟发性 MELAS 综合征→一种伪装成急性脑炎的突变：病例报告基因检测

基因检测：

根据 心理因素相关生理障碍基因检测机构联盟是如何推荐的在国际著名基因检测证据杂志《BMC Neurol》 2020 Jun 17;20(1):247..发表了一篇题目为《 mtDNA 14453G 的迟发性 MELAS 综合征→一种伪装成急性脑炎的突变：病例报告完成。》的文章，进一步讲述了靶向药物基因检测及致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由Yuki Yokota, Makoto Hara , Takayoshi Akimoto, Tomotaka Mizoguchi, Yu-Ichi Goto, Ichizo Nishino, Satoshi Kamei, Hideto Nakajima等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 32552696

本文关键词

脑炎；迟发;梅拉斯； ND6 基因。

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 32552696

基因解码检测研临床相关性内容：

mtDNA 14453G 的迟发性 MELAS 综合征→一种伪装成急性脑炎的突变：病例报告

基因检测临床结论：

背景：描述了一名独特的 MELAS 综合征患者，他最初被伪装成急性脑炎，最终被诊断为携带 mtDNA 14453G → A 突变的 MELAS 综合征。结论：该病例提供了一个警告，即 MELAS 综合征可表现为症状和伪装成由感染或自身免疫引起的急性脑炎的辅助检查。这是首例携带 mtDNA14453G → A 且发病独特的成年患者，这拓宽了与 ND6 基因突变相关的 MELAS 综合征的表型谱。迟发;梅拉斯； ND6 基因。

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