【佳学基因检测】FMR1-mRNA 升高和 FMRP 降低 - FMR1 前突变男性精神特征的双重打击机制基因检测

基因检测：

根据 应激性精神障碍基因检测专家团队共识在国际著名基因检测证据杂志《Transl Psychiatry》 2020 Jun 23;10(1):205..发表了一篇题目为《 FMR1-mRNA 升高和 FMRP 降低 - FMR1 前突变男性精神特征的双重打击机制完成。》的文章，进一步讲述了靶向药物基因检测及致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由Andrea Schneider , Tri Indah Winarni, Ana María Cabal-Herrera, Susan Bacalman, Louise Gane, Paul Hagerman, Flora Tassone, Randi Hagerman等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 32576818

本文关键词

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 32576818

基因解码检测研临床相关性内容：

FMR1-mRNA 升高和 FMRP 降低 - FMR1 前突变男性精神特征的双重打击机制

基因检测临床结论：

脆性 X 综合征 (FXS) 是由 FMR1 基因的完全突变（>200 个 CGG 重复和随后的甲基化）引起的，因此几乎没有或没有 FMR1 蛋白 (FMRP) 产生，导致智力残疾 (ID)。具有前突变等位基因（55-200 个 CGG 重复，通常未甲基化）的个体具有升高的 FMR1 mRNA 水平，这是转录增强的结果，导致神经元毒性和一系列前突变相关疾病，包括神经退行性疾病脆性 X 相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）。在这里，人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测描述了 14 名 FMRP 降低和 FMR1 mRNA 水平升高的患者，代表了临床参与的双重机制，可能结合了 FXS 和 FXTAS 的特征。此外，这些病例中的大多数表现出精神症状，包括双相情感障碍和/或精神病特征，这在仅有 FXS 的患者中很少见。

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