【佳学基因检测】中国维吾尔族精神分裂症患者SHANK2致病变异的鉴定基因检测

基因检测：

根据 心境障碍基因检测的便利性选择在国际著名基因检测证据杂志《J Mol Neurosci》 2021 Jan;71(1):1-8..发表了一篇题目为《 中国维吾尔族精神分裂症患者SHANK2致病变异的鉴定完成。》的文章，进一步讲述了靶向药物基因检测及致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由Han Zhang, Dong Wang, Jianhua Chen , Xiuli Li, Qizhong Yi, Yongyong Shi等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 32897530

本文关键词

罕见的新变种； SHANK2基因；精神分裂症;维吾尔汉语。

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 32897530

基因解码检测研临床相关性内容：

中国维吾尔族精神分裂症患者SHANK2致病变异的鉴定

基因检测临床结论：

精神分裂症 (SCZ) 的基因组研究揭示了几个候选基因参与兴奋性突触功能和与其病因相关的可塑性。 SHANK2 是一种突触后支架蛋白，它在兴奋性神经元突触处锚定连接 NMDAR、AMPAR 和 mGluR 受体的蛋白质复合物。据报道，SHANK2 基因的突变与人类自闭症谱系障碍 (ASD) 和 SCZ 相关。为了在中国维吾尔族人群中鉴定 SHANK2 基因的变异并确定 SHANK2 与 SCZ 的关联，人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测对 1574 名 SCZ 患者和 1481 名健康对照者的 SHANK2 的整个外显子区域和外显子-内含子边界进行了靶向测序。共鉴定出 149 个变体，包括 6 个常见变体和 143 个罕见变体。对于常见变体，rs62622853 和 rs3924047 在校正前与 SCZ 显示等位基因显着性，但在 Bonferroni 校正后相关性被消除。七种罕见的非同义变体 p.Arg739Trp、p.Pro807Leu、p.Ile854Phe、p.Thr1322Ser、p.Leu1434Arg、p.Val1486Ile 和 p.Thr1674Met 仅发生在患者中，但未发生在任何健康对照中。计算机分析预测 p.Arg739Trp、p.Leu1434Arg 和 p.Val1486Ile 变体可能具有破坏性。本研究表明，具有 SHANK2 的两种新的罕见非同义变体（p.Arg739Trp、p.Leu1434Arg）和 p.Val1486Ile 变体的个体可能会增加患 SCZ 疾病的易感性。

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