【佳学基因检测】对一个锂反应性双相情感障碍日本家庭的定位克隆和综合突变分析确定了一种新的 DOCK5 突变基因检测

基因检测：

根据 精神分裂症、偏执性精神病和其他精神病性障碍基因检测与医疗器械销售的相互促进作用在国际著名基因检测证据杂志《J Hum Genet》 2021 Mar;66(3):243-249..发表了一篇题目为《 对一个锂反应性双相情感障碍日本家庭的定位克隆和综合突变分析确定了一种新的 DOCK5 突变完成。》的文章，进一步讲述了靶向药物基因检测及致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由Hiromi Umehara, Masayuki Nakamura , Mio Nagai, Yuko Kato, Shu-Ichi Ueno, Akira Sano等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 32920599

本文关键词

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 32920599

基因解码检测研临床相关性内容：

对一个锂反应性双相情感障碍日本家庭的定位克隆和综合突变分析确定了一种新的 DOCK5 突变

基因检测临床结论：

双相情感障碍（BD）是一种严重的精神疾病，其特征是抑郁和躁狂发作的复发。它的遗传力很高，并且已经进行了许多连锁和关联研究。尽管已经报道了各种连锁区域和候选基因，但很少有表现出足够的可重复性，并且没有人根据连锁分析的结果鉴定出致病基因。为了找到预计罕见且具有强烈遗传影响的功能变异，人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测从一个由 21 名成员组成的日本家庭中招募了 10 名健康个体、2 名状态未知的个体和 6 名患有 BD 或复发性重度抑郁症 (MDD) 的患者。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测使用 100K 单核苷酸多态性 (SNP) 阵列和微卫星标记进行了全基因组连锁分析，以缩小该家族内的连锁区域。随后，人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测对两名 BD 患者进行了全外显子组测序，以识别狭窄连锁区域的基因突变。然后，人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测对从外显子组测序结果中获得的 DNA 变体进行了共分离分析。最后，人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测在 DOCK5 的外显子 31 中发现了一个罕见的杂合突变（c.3170A>G，p.E1057G）。收敛功能基因组学分析显示 DOCK5 被列为情绪状态和自杀的生物标志物之一。尽管 DOCK5 仍然是一个功能未知的基因，但人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测的研究结果强调了 BD 和 DOCK5 之间存在病理关系的可能性。

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