【佳学基因检测】二甲双胍、丙戊酸和饥饿诱导 SLC13A5 部分缺乏症患者癫痫发作：药物协同杂合性案例基因检测

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根据 抑郁症低毒药物开发如何进行基因检测在国际著名基因检测证据杂志《Psychiatr Genet》 2021 Feb 1;31(1):32-35..发表了一篇题目为《 二甲双胍、丙戊酸和饥饿诱导 SLC13A5 部分缺乏症患者癫痫发作：药物协同杂合性案例完成。》的文章，进一步讲述了靶向药物基因检测及致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由Jonathan Kopel, Amy Grooms , Vadivel Ganapathy, Jeffrey Clothier 等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 33290383

本文关键词

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 33290383

基因解码检测研临床相关性内容：

二甲双胍、丙戊酸和饥饿诱导 SLC13A5 部分缺乏症患者癫痫发作：药物协同杂合性案例

基因检测临床结论：

SLC13A5/NaCT 是一种钠偶联柠檬酸盐转运蛋白，在肝脏、睾丸和大脑的质膜中表达。在这些组织中，SLC13A5 在脂肪酸、胆固醇和神经递质的合成中具有重要作用。近年来，SLC13A5 隐性突变纯合子患者，称为 SLC13A5 缺乏症 [早期婴儿癫痫性脑病 25 (EIEE-25)]，表现出严重的整体发育迟缓、早发性顽固性癫痫发作、痉挛和影响牙齿发育的牙釉质发育不全.虽然 SLC13A5 缺乏症的发病机制尚不清楚，但细胞质柠檬酸盐缺乏、神经元能量状态下降和柠檬酸锌螯合被假设为解释神经功能缺损。然而，没有研究检查特定药物和/或生活方式改变与 SLC13A5 缺陷杂合性协同增加 EIEE-25 临床表型风险的可能性。在这里，人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测报告了一名杂合 SLC13A5 缺陷患者，该患者在服用二甲双胍、丙戊酸和饥饿时表现出药物协同杂合性的证据。该报告说明了仔细考虑特定药物治疗对 SLC13A5 致病隐性突变杂合性患者的潜在不良反应的重要性。

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