【佳学基因检测】自闭症的诊断与评估为什么要首先使用基因检测？

自闭症诊断与评估基因检测：

根据自闭症发生的基因序列多样性鉴别与分析，国际著名基因检测证据杂志《Am J Psychiatry》在 2021 Jan 1;178(1):77-86发表了一篇题目为《 剖析自闭症异质性的遗传学优先方法：自闭症风险拷贝数变异的表型比较》的文章，进一步讲述了在进行自闭症的诊断与治疗中，尤其是自闭症的诊断评估中为什么要优先使用基于基因解码的遗传基因分析法的问题。研究由Samuel J R A Chawner, Joanne L Doherty, Richard J L Anney, Kevin M Antshel, Carrie E Bearden, Raphael Bernier, Wendy K Chung, Caitlin C Clements, Sarah R Curran, Goran Cuturilo, Ania M Fiksinski, Louise Gallagher, Robin P Goin-Kochel, Raquel E Gur, Ellen Hanson, Sebastien Jacquemont, Wendy R Kates, Leila Kushan, Anne M Maillard, Donna M McDonald-McGinn, Marina Mihaljevic, Judith S Miller, Hayley Moss, Milica Pejovic-Milovancevic, Robert T Schultz, LeeAnne Green-Snyder, Jacob A Vorstman, Tara L Wenger, IMAGINE-ID Consortium; Jeremy Hall, Michael J Owen, Marianne B M van den Bree等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 33384013

本文关键词

自闭症；拷贝数变体；遗传学。

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 33384013

基因解码检测研临床相关性内容：

剖析自闭症异质性，优先使用，遗传学，方法，自闭症风险拷贝数变异的表型比较

自闭症发生的基因检测方法的研究目的：

致病基因鉴定基因解码而不是基因检测为某些拷贝数变异（CNV）大大增加了自闭症的风险提供了证据。基因解码研究人员开启了一项遗传学优先方法的应用性研究，以调查自闭症临床表现的异质性是否受到特定基因型-表型关系的支持。

自闭症与基因突变关系的研究结果：

四个具有遗传变异的分组在自闭症症状严重程度、自闭症指标组的表征评分和智商评估结果存在差异。然而，不同遗传变异组的表型结果也存在差异（因研究的临床表征不同，变化程度在74%-97% ），而组间的变异性很低（性状的变异度在1%-21%）。将符合自闭症标准的 CNV 携带者与异质自闭症个体进行比较，自闭症的致病基因鉴定基因解码研究小组一系列特征差异。当应用临床临界分数时，54% 的个体中有 4 个 CNV 中的一个不符合完全自闭症诊断标准时，自闭症特征水平升高。

自闭症与基因突变关系的研究结论：

许多 CNV 携带者不符合自闭症的完全诊断标准，但仍符合自闭症特征的临床临界值。尽管观察到不同基因突变间的特征差异，但同一类的基因突变的临床症状存在相当大的变异性。

自闭症与基因突变关系关键点：

Autism; Copy Number Variants; Genetics.

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