【佳学基因检测】脊髓小脑共济失调6型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脊髓小脑共济失调6型是英文spinocerebellar ataxia type 6的中文翻译。这一疾病又叫做SCA6 type 6 spinocerebellar ataxia Spinocerebellar ataxia 6;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊髓小脑共济失调6型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做脊髓小脑共济失调6型基因解码、基因检测？

脊髓小脑共济失调6型（SCA6）是一种以渐进性运动问题为特征的疾病。 患者最初出现共济失调。SCA6的其他早期体征和症状包括言语障碍、眼球震颤和双重视觉。 随着时间的推移，SCA6患者手臂协调性丧失、震颤和肌张力障碍。SCA6的体征和症状通常始于四十几或五十几岁，但可在儿童期到成年后期随时出现。大多数患者在六十几岁时需要轮椅协助。

佳学基因spinocerebellar ataxia type 6基因解码、基因检测大数据分析

SCA6的全球患病率小于1/100,000。

spinocerebellar ataxia type 6致病鉴定基因解码

CACNA1A基因的突变导致脊髓小脑共济失调6型（SCA6）。 CACNA1A基因编码了钙通道部分蛋白质。这些通道运输带正电荷的钙离子穿过细胞膜。这些离子的运动对于大脑中神经细胞（神经元）和神经系统的其它部分之间的正常信号传导很关键。 CACNA1A基因编码了CaV2.1钙通道的α-1亚基。CaV2.1通道在脑中神经元之间的通信中起重要作用。引起SCA6的CACNA1A基因突变涉及CAG三核苷酸重复的DNA片段。该片段由胞嘧啶，腺嘌呤和鸟嘌呤（CAG区段）组成。通常，CAG区段在基因内重复4至18次。在S

spinocerebellar ataxia type 6基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起疾病。在大多数病例中，受累者具有一个具有疾病的亲本。随着改变的CACNA1A基因被传递从一代到下一代，CAG三核苷酸重复的长度经常轻微增加。大量的重复通常与早期的体征和症状的发作相关。这又称为早发现象(anticipation)。

spinocerebellar ataxia type 6的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脊髓小脑共济失调6型的数据库编码是omim_id:183086 hpo_id:HP:0000640 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca6/；ICD编码是G11.2

脊髓小脑共济失调6型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)