【佳学基因检测】需要多长时间可以拿脊髓小脑性共济失调36型基因解码、基因检测报告？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脊髓小脑性共济失调36型是英文spinocerebellar ataxia type 36的中文翻译。这一疾病又叫做Azorean ataxia Azorean disease Machado-Joseph disease MJD SCA3;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊髓小脑性共济失调36型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做脊髓小脑性共济失调36型基因解码、基因检测？

脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）是一种遗传病，主要症状是渐进性运动障碍。该病患者在早期会出现运动协调性与平衡性问题（共济失调，HP:0001251）。SCA3遗传病的其他早期症状包括说话困难，肌肉不受控制的拉紧（肌张力障碍，HP:0001332），肌肉僵硬（痉挛，HP:0001257），僵化，震颤，突眼和复视（HP:0000651）。患这种病的人可能会有睡眠障碍的问题，如不安腿综合征（HP:0012452）或REM睡眠行为障碍。不安腿综合征（HP:0012452）的特点是双腿会出现麻木或刺痛感觉，进而患者有一种急迫的强烈要运动的感觉来缓解这种症状。 REM睡眠行为障碍是一种在睡眠做梦阶段（REM）肌肉仍处于活跃状态的疾病，所以患者通常会表现出跟他梦境一致的运动活动。这些睡眠障碍会影响患者的生活，使其在白天感到疲惫。 随着时间的延长，SCA3患者最终可能会发展成四肢失去感觉并变得虚弱（周围神经病变，HP:0009830），肌肉痉挛（HP:0003394），肌肉抽搐（肌束震颤，HP:0002380），和吞咽困难。SCA3患者可能会有记忆力减退，规划和解决问题方面的困难。 这些典型的症状和特征通常发病于中年或成年期，但也会出现在幼年到成年晚期的任何阶段。SCA3患者最终发展为需要轮椅的支撑。患者在首次出现症状后一般能存活10到20年。

佳学基因spinocerebellar ataxia type 36基因解码、基因检测大数据分析

SCA3的患病率是未知的。这种病症是最常见的脊髓小脑性共济失调的类型;然而，所有类型的脊髓小脑性共济失调都相对罕见。

spinocerebellar ataxia type 36致病鉴定基因解码

ATXN3基因的突变导致SCA3。 ATXN3基因编码了称为ataxin-3的酶，其存在于在全身的细胞中。共济失调蛋白-3涉及称为泛素-蛋白酶体系统的机制，其破坏并除去过量或损伤的蛋白质。分子泛素结合不需要的蛋白质，标记它们以在细胞内降解。 Ataxin-3在它们被降解之前从这些不需要的蛋白质中除去泛素，使得泛素可以再次使用。研究人员认为，ataxin-3也可能参与调节蛋白质生产（转录）的第一阶段。引起SCA3的ATXN3基因突变涉及的片段被称为CAG三核苷酸重复的DNA片段。该片段由一系列三个DNA构件

spinocerebellar ataxia type 36基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在大多数病例中，受累者的父母中也有一人患病。随着改变的ATXN3基因从一代传递到下一代，CAG三核苷酸重复的长度通常增加。大量的重复通常与早期的体征和症状的发作相关。这种现象称为早发现象。当ATXN3基因从父亲（父系遗传）遗传而来，而不是从母亲遗传（母系遗传）时，早发现象往往更加突出。在极少数病例中，有记录患者在每个细胞中的ATXN3基因的两个拷贝上具有扩展的CAG重复。这些人比仅有一个突变的人具有更严重的体征和症状，并且该

spinocerebellar ataxia type 36的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脊髓小脑性共济失调36型的数据库编码是omim_id:109150 hpo_id:HP:0000544 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca3/；ICD编码是G11.8

需要多长时间可以拿脊髓小脑性共济失调36型基因解码、基因检测报告？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告，将报告的时间进一步缩短。(责任编辑：佳学基因)