【佳学基因检测】做Pitt-Hopkins综合征基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Pitt-Hopkins综合征是英文Pitt-Hopkins syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做PHS PTHS;Pitt-Hopkins综合征; PHS, PTHS,。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Pitt-Hopkins综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Pitt-Hopkins综合征基因解码、基因检测？

皮特-霍普金斯综合征（Pitt-Hopkins综合征）的特征是一种以智力残疾、发育迟缓、呼吸困难、癫痫反复发作和特殊面容为特征的疾病。 Pitt-Hopkins综合征患者具有中度至重度的智力残疾。多数患者智力和运动技能发育迟缓（精神运动延迟）。这会耽误学习行走和运动技能的发展，如用手指拿起小物品。Pitt-Hopkins综合征患者通常言语不会发展。一些患者可能会学着说几句话。许多患者出现自闭症谱系障碍，以沟通和社交技能受损为特征。 患者呼吸困难以呼吸急促（换气过度），随后呼吸减慢或停止（呼吸暂停）为特征。这些症状的发作引起血液缺氧，导致皮肤或嘴唇青紫。在一些情况下，缺氧导致意识丧失。有些老年患者具有杵状指（趾），这是由于血氧反复降低引起的。呼吸困难只发生于清醒的患者，并且在儿童中期首次出现，也可始于婴儿期。情绪如兴奋或焦虑或极度疲劳，可引起换气过度和呼吸暂停发作。 Pitt-Hopkins综合征患者会出现癫痫，尽管在出生时就存在，但通常儿童期开始发作，。 患者具有特殊面容，包括细眉毛、凹眼、突鼻伴高鼻梁、上唇有明显的双曲线（丘比特弓形）、大嘴伴厚唇、牙齿稀疏排列、耳厚呈杯形。 患儿出现快乐、兴奋的行为伴频繁微笑、大笑、拍手。然而，他们也出现焦虑和行为问题。 Pitt-Hopkins综合征的其他特性包括便秘和其他胃肠问题、小头、近视、斜视、身材矮小、轻微脑畸形。患者四肢短小、横穿手掌的单一折痕、扁平足、指（趾）尖有异常的肉垫。男性患者具有隐睾。

佳学基因Pitt-Hopkins syndrome基因解码、基因检测大数据分析

皮特-霍普金斯综合征（Pitt-Hopkins综合征）是一种非常罕见病。全世界仅报告了约500名病例。

Pitt-Hopkins syndrome致病鉴定基因解码

TCF4基因的突变导致皮特-霍普金斯综合征（Pitt-Hopkins综合征）。该基因编码的蛋白结合其它蛋白质，然后结合DNA的特定区域以帮助控制其它基因的活性。基于其DNA结合和基因控制活性，TCF4蛋白也被称为转录因子。 TCF4蛋白帮助完成细胞分化和细胞的自我破坏（凋亡）。TCF4基因突变破坏蛋白质结合DNA的能力并控制某些基因的活性。这种破坏，特别是TCF4蛋白不能控制参与神经系统发育和功能的基因的活性，导致皮特-霍普金斯综合征的体征和症状。此外，有其它蛋白质与TCF4蛋白相互作用以执行特定的功能。

Pitt-Hopkins syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

Pitt-Hopkins syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Pitt-Hopkins综合征的数据库编码是omim_id:610954 hpo_id:HP:0000028 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pitt-hopkins/；ICD编码是Q87.0

做Pitt-Hopkins综合征基因解码、基因检测方便吗？

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