【佳学基因检测】Perry综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Perry综合征是英文Perry syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做parkinsonism with alveolar hypoventilation and mental depression;Perry综合征; parkinsonism with alveolar hypoventilation and mental depression。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Perry综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Perry综合征基因解码、基因检测？

佩里（Perry）综合征是一种渐进性脑部疾病，主要有四种症状：帕金森类的运动障碍，精神异常，体重减轻和呼吸异常缓慢（通气不足HP:0002791）。患者通常在四五十岁年龄时开始出现这些症状和体征。 Perry综合征的早期症状通常是帕金森病（HP:0001300）和精神异常。帕金森的症状有运动异常缓慢（运动迟缓HP:0002067），僵硬和震颤。这类运动异常往往伴随着个人的行为和性格而发生改变。Perry综合征患者出现最常见的精神异常症状有：抑郁，兴趣和激情的缺失（情感淡漠HP:0000741），远离家人和朋友，自杀的想法。许多患者在疾病早期也会出现原因不明的，明显的身体消瘦。 Perry综合征晚期症状是通气不足。患者夜间最常出现呼吸异常缓慢，导致经常醒来。随着病情加重，通气不足会导致患者出现危及生命的缺氧症状和呼吸衰竭（HP:0002878）。 Perry综合征的患者在首次出现症状和体征后，通常能存活5年左右。大多数患者最终会死于呼吸衰竭或肺炎（HP:0002090）。自杀也是该疾病导致死亡的另一个原因。

佳学基因Perry syndrome基因解码、基因检测大数据分析

佩里（Perry）综合征非常罕见; 世界各地报告了约50名受累者。

Perry syndrome致病鉴定基因解码

佩里综合征由DCTN1基因突变引起。该基因编码了动力蛋白激活蛋白1，其涉及细胞内物质的转运。 为了移动物质，动力蛋白激活蛋白1与其他蛋白质和微管的轨道样系统相互作用。 这些部件像传送带一样工作移动细胞内的物质。 这种运输系统似乎对于脑中神经细胞（神经元）的正常功能和存活特别重要。DCTN1基因突变改变了动力蛋白激活蛋白1的结构，使得它不太能够附着（结合）到细胞内的微管来运输材料。 这种异常导致神经元故障并最终死亡。 在大脑中调节运动，情绪和呼吸区域中的神经元的逐渐缺导致佩里综合征的体征和症状。

Perry syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在大多数病例中，受累者从一个受累的亲本继承突变。然而，一些情况由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。

Perry syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Perry综合征的数据库编码是omim_id:168605 hpo_id:HP:0000298 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/perry/；ICD编码是

Perry综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)