【佳学基因检测】做皮质下巨脑性白质脑病基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

皮质下巨脑性白质脑病是英文megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止皮质下巨脑性白质脑病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做皮质下巨脑性白质脑病基因解码、基因检测？

具有皮质下囊肿（MLC）的巨脑白质脑白质病的典型表型以早发性巨头畸形为特征，通常与轻度大运动发育迟缓和癫痫发作相结合;逐渐发作的共济失调，痉挛，有时是锥体外系的发现;而且通常发病较晚，轻度精神恶化。在所有个体中观察到的巨头畸形可能在出生时存在，但在出生后的第一年更常发生。巨头畸形的程度是可变的，并且在某些个体中可以高出平均值4到6个SD。在生命的第一年之后，头部生长速度正常化并且生长遵循平行于第98百分位线的线，通常比其高几厘米。几乎所有人从小就患有癫痫症。在大多数情况下，最初的精神和运动发育是正常的行走通常是不稳定的，其次是躯干和四肢的共济失调，然后是金字塔功能障碍和轻快的肌腱伸展反射的轻微迹象。精神恶化是迟到和温和的。严重程度从几年的独立步行到第五十年的独立步行。有些人在十几岁或二十几岁时死亡;其他人四十多岁还活着。非典型改善表型具有类似的初始表现，没有精神或运动退化，随后是改善的临床过程：运动和认知功能改善或正常化; macrocephaly通常会持续存在，但有些孩子会变得正常;在一些或神经系统检查中可能持续出现张力减退和笨拙可能会变得正常。有些患有智力障碍，无论是否有自闭症都是稳定的。临床特征：常染色体隐性遗传;电机延迟;巨脑;脑白质营养不良;弥漫性海绵状白质脑病;脑白质弥漫性肿胀;协同失调;头围增加。该病临床表征有：运动延迟；巨脑；脑白质营养不良；弥漫性海绵状白质脑病；脑白质弥漫性肿胀；协同失调。

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常染色体隐性遗传病

megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，皮质下巨脑性白质脑病的数据库编码是omim_id:604004；ICD编码是E75.2

做皮质下巨脑性白质脑病基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)