【佳学基因检测】婴儿早期游走性部分性发作癫痫基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

婴儿早期游走性部分性发作癫痫是英文malignant migrating partial seizures of infancy的中文翻译。这一疾病又叫做early infantile epileptic encephalopathy 14；EIEE14；malignant migrating partial epilepsy of infancy；migrating partial epilepsy of infancy；migrating partial seizures in infancy；migrating partial seizures of infancy；MMPSI;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止婴儿早期游走性部分性发作癫痫在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做婴儿早期游走性部分性发作癫痫基因解码、基因检测？

婴儿早期游走性部分性发作癫痫（MMPSI）是一种早期发作的恶性癫痫。患儿多于6个月以内开始反复癫痫发作，且常于出生后数周内起病。癫痫发作难以治疗。患儿起初可正常发育，但随着癫痫发作的开始，生长发育逐渐减慢，最终表现出明显的生长发育迟滞。癫痫发作于部分脑区而非整个大脑，因此MMPSI被定义为部分性癫痫。癫痫发作可出现在大脑中的多个位置，或在发作过程中从​​一个脑区游移到另一区域。依据受累区域，癫痫发作表现为突发面部潮红、流涎、呼吸暂停、头部或双眼向一侧运动、眼睑或舌头震颤、咀嚼运动，同侧手臂、腿或两者同时抽搐。如果癫痫发作影响整个大脑，则会导致意识丧失，肌肉僵直和有节奏的抽搐（强直阵挛性发作）。部分性癫痫逐渐蔓延至全脑的癫痫发作被称为继发性全身性癫痫发作。 起初MMPSI发作不甚频繁，约每隔几个星期发生一次。然而，初次发作后几个月内，发作频率逐渐密集。患者一天可以发作5到30次。每次发作通常持续几秒钟到几分钟的时间，但也可更长（为癫痫持续状态）。在某些情况下，癫痫发作活动可以持续数日。经过一年或更长时间，癫痫发作变得不那么频繁。 癫痫发作可影响大脑的发育，并导致小头畸形。大脑发育异常可能会导致显著的发育迟缓和智力障碍。受害婴儿往往会失去他们在出生后获得的思维及运动能力，如进行眼神交流、控制头部运动的能力。许多患者有张力减退），表现为“软瘫”。如果发作可以在短期内得到控制，生长发育或许可以被改善。一些患儿能够学会取物和走路。但是大多数患儿不能习得语言技能。 由于MMPSI导致严重的健康问题，许多患儿死于婴儿期或儿童早期。

佳学基因malignant migrating partial seizures of infancy基因解码、基因检测大数据分析

MMPSI是一种罕见的疾病。虽然其患病率是未知的，但在医学文献中已经报导了大约100例。

malignant migrating partial seizures of infancy致病鉴定基因解码

MMPSI的遗传原因还不完全清楚。 KCNT1基因中的突变已经在具有这种病症的几个个体中发现，并且是MMPSI最常见的已知病因。其它基因中的突变也可能导致该疾病。KCNT1基因编码形成钾通道的蛋白质。钾通道将钾离子输送到细胞内和从细胞中运出，在细胞产生和传输电信号。用KCNT1蛋白形成的通道在脑中的神经细胞（神经元）中是有活性的，它们将钾离子运输出细胞。这种离子流参与产生电流以激活（激发）神经元并在脑中发送信号。KCNT1基因突变改变KCNT1蛋白。由改变的KCNT1蛋白制成的钾通道产生的电流异常增加，导

malignant migrating partial seizures of infancy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

MMPSI不是从亲代继承，也不在家族中遗传。这种病例是由胚胎发育早期发生的新突变（称为de novo突变）引起的。

malignant migrating partial seizures of infancy的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，婴儿早期游走性部分性发作癫痫的数据库编码是；ICD编码是

婴儿早期游走性部分性发作癫痫基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)