【佳学基因检测】Koolen-deVries综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Koolen-deVries综合征是英文Koolen-de Vries syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做17q21.31 deletion syndrome；17q21.31 microdeletion syndrome；chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome；KANSL1-related intellectual disability syndrome；KDVS；Koolen syndrome；microdeletion 17q21.31 syndrome；monosomy 17q21.31;17q21.31 deletion syndrome, 17q21.31 microdeletion syndrome, chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome KANSL1-related intellectual disability syndrome, KDVS, Koolen syndrome, microdeletion 17q21.31 syndrome, monosomy 17q21.31。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Koolen-deVries综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Koolen-deVries综合征基因解码、基因检测？

Koolen-de Vries综合征是一种以发育迟缓和轻度至中度智力残疾为特征的疾病。患有这种疾病的人通常被描述为开朗的性格,善于交际和合作。他们通常在童年时弱肌张力（张力低下）。约一半患有复发性癫痫（癫痫）。受累者通常具有独特的面部特征，包括高，宽的额头;眼睑下垂；眼睑狭窄（睑缘性狭窄）;外眼角向上（向上倾斜的睑裂）;覆盖眼睛内角的皮肤褶皱（内眦赘皮）;蒜头鼻;和突出的耳朵。Koolen-de Vries综合征的患病男性经常有睾丸未降（隐睾）。在一些受累者中，在心室之间的壁有缺陷（间隔缺陷）或其他心脏异常，肾脏问题和骨骼异常例如足畸形。

佳学基因Koolen-de Vries syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Koolen-de Vries综合征的患病率估计为16000分之1。然而，潜在的遗传原因通常在智力障碍患者中无法确定，所以这种疾病很可能未被诊断。

Koolen-de Vries syndrome致病鉴定基因解码

Koolen-de Vries综合征由消除细胞中KANSL1基因的一个拷贝的功能的遗传变化引起。大多数受累者缺少来自染色体17的一个拷贝的少量遗传物质，包括KANSL1基因。这种类型的遗传异常称为微缺失。少数具有Koolen-de Vries综合征的个体不具有染色体17微缺失，而是在KANSL1基因内具有导致该基因的一个拷贝失去功能的突变。导致Koolen-de Vries综合征的微缺失发生在染色体17号长（q）的臂在指定的位置q21.31。尽管缺失的确切大小在受累者中不同，但大多数缺失含有几个基因的约5

Koolen-de Vries syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

Koolen-de Vries综合征可能是常染色体显性遗传，因为患者每个细胞中KANSL1基因的一个拷贝的缺失或突变足以引起病症。在大多数病例中，该病症不是遗传的。遗传变化最可能随机发生在生殖细胞（卵和精子）形成期间或早期胎儿发育期间。受累者通常没有家族病史。虽然他们可能遗传该疾病给他们的孩子，没有任何已知Koolen-de Vries综合征患者有生育后代。大多数具有由缺失引起的Koolen-de Vries综合征的人至少一个亲本具有称为H2谱系的17号染色体17q21.31区域的共同变体。 这种变体存在

Koolen-de Vries syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Koolen-deVries综合征的数据库编码是omim_id:610443 hpo_id:HP:0000028 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel17q21_31/；ICD编码是Q93.5

Koolen-deVries综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)