【佳学基因检测】做Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征基因解码、基因检测需要多少钱?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征是英文Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;GSS。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征基因解码、基因检测?
遗传性朊病毒疾病通常表现为认知困难,共济失调和肌阵挛(肌肉群和/或整个肢体的突然猛拉运动)。这些特征的出现和/或优势的顺序以及其他相关的神经和精神病学发现各不相同。家族性Creutzfeldt-Jakob病(fCJD),Gerstmann-Sträussler-Scheinker(GSS)综合征和致命性家族性失眠症(FFI)代表遗传性朊病毒病的核心表型。注意:已经提出了第四种临床表型,称为亨廷顿病样-1(HDL-1),但这是基于单一报告,并且潜在的病理特征将其归类为GSS。虽然很明显这四种亚型显示出重叠的临床和病理特征,但在为受影响的个体及其家属提供有关预期临床过程的信息时,对这些表型的识别可能是有用的。发病年龄范围从生命的第三个到第九个十年。该课程从几个月到几年不等(通常为5-7岁;在极少数情况下,> 10年)。临床特征:精神病;萧条;攻击性行为;情绪波动;人格改变;构音障碍;小脑萎缩;反射消失;帕金森病;扭转性肌张力障碍;震颤;情绪变化;减肥;刚性;步态共济失调。该病临床表征有:精神病;抑郁;攻击性行为;情绪波动;性格改变;构音障碍;小脑萎缩;神经反射消失;帕金森症;扭转性肌张力障碍;震颤;情绪改变;体重减轻;强直;步态共济失调。
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Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征的数据库编码是omim_id:137440;ICD编码是A81.8
做Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征基因解码、基因检测需要多少钱?
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