【佳学基因检测】如何做Floating-Harbor综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Floating-Harbor综合征是英文Floating-Harbor syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做FHS FLHS Leisti-Hollander-Rimoin syndrome Pelletier-Leisti syndrome;Pelletier–Leisti syndrome, Short stature with delayed bone age-expressive language delay-a triangular face with a prominent nose and deep-set eyes, FHS。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Floating-Harbor综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Floating-Harbor综合征基因解码、基因检测？

Floating-Harbor综合征是一种与身材矮小、骨骼矿化减慢（骨龄延迟）、言语发育迟缓和特殊面容相关的疾病。根据首次描述该病的医院对其进行命名，即波士顿Floating医院及托伦斯Harbor综合医院。 患者在出生第一年生长缺陷变得明显，患者身高在同年龄组中较低，约为整组的5%。骨龄在幼儿期延迟。例如，3岁患儿的骨骼相当于正常2岁孩子的。然而，骨龄在6到12岁时就正常了。 言语发育迟缓（语言表达延迟）比较严重，语言障碍可导致语言交流出现问题。多数患者有轻度智力残疾。运动技能发育，如坐和爬，类似于其他同龄孩子。 患者特殊面容包括三角形脸、发际线低、眼窝深、长睫毛、鼻子大并且鼻孔之间有鼻小柱悬垂、短人中、嘴唇薄。随着患儿成长和成熟，鼻子变得更加突出。 一些患者的其他特征还包括短指（趾）、杵状指（趾）、弯曲的小指（小指内弯）、音调异常高。男性患者隐睾。

佳学基因Floating-Harbor syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Floating-Harbor综合征是一种罕见病; 在医学文献中仅报道了约50例。

Floating-Harbor syndrome致病鉴定基因解码

Floating-Harbor综合征是由SRCAP基因突变引起的。 该基因编码了Snf2相关CREBBP活化蛋白（或称为SRCAP蛋白）。 SRCAP和几种蛋白质帮助激活CREBBP基因的之一。 CREBBP基因产生的蛋白质在调节细胞生长和分裂中起关键作用，并且对于正常发育是重要的。SRCAP基因突变干扰CREBBP基因的正常激活，导致发育问题。然而，SRCAP基因突变与Floating-Harbor综合征的具体体征和症状之间的关系是未知的。 Rubinstein-Taybi综合征是一种具有类似特征的病症

Floating-Harbor syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症是常染色体显性遗传，这意味着每个细胞中的基因有一个拷贝变异足以引起疾病。大多数Floating-Harbor综合征病例由基因中的新突变引起，并发生在没有家族病史的人中。但是在某些病例中，受累者遗传了受累亲本的突变。

Floating-Harbor syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Floating-Harbor综合征的数据库编码是omim_id:136140 hpo_id:HP:0000023 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fhs/；ICD编码是Q87.8

如何做Floating-Harbor综合征基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)