【佳学基因检测】做脂肪酸羟化酶相关的神经变性基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脂肪酸羟化酶相关的神经变性是英文fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration的中文翻译。这一疾病又叫做dysmyelinating leukodystrophy and spastic paraparesis FAHN spastic paraplegia 35;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脂肪酸羟化酶相关的神经变性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做脂肪酸羟化酶相关的神经变性基因解码、基因检测？

脂肪酸羟化酶相关的神经退行性疾病（FAHN）是一种渐进性的神经系统疾病（神经退行性疾病），以始于儿童期或青少年期的运动和视力问题为特征。 步态改变和频繁跌倒是FAHN的首发症状。患者逐渐出现严重的肌强直和过度反射。主要有不自主的肌痉挛（肌张力障碍），共济失调，或两者​​都有。运动问题随着时间的推移恶化，一些患者最终需要轮椅辅助生活。 FAHN患者经常出现由于视神经萎缩和难于控制眼球运动困难引起的视力问题。患者视力下降，视野下降，色觉受损，斜视，眼球震颤，核上性凝视麻痹。 言语障碍（构音障碍）也发生于FAHN，严重的患者会失去说话能力。患者出现咀嚼或吞咽困难。严重的患者出现营养不良并且需要喂食管。吞咽困难可导致吸入性肺炎，这是危及生命的。随着疾病的发展，一些患者会出现癫痫和智力功能下降。 FAHN患者脑部磁共振成像（MRI）显示铁积累的迹象，特别是在大脑苍白球区域，苍白球与运动调节相关。铁积累在其他神经性疾病也会出现，如幼儿神经轴索性营养不良和泛酸激酶相关的神经退行性疾病。所有这些疾病都属于神经退行性疾病伴脑铁积累（NBIA）。

佳学基因fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration基因解码、基因检测大数据分析

脂肪酸羟化酶相关的神经退行性疾病（FAHN）是一种罕见疾病；只有几十例报道。

fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration致病鉴定基因解码

FA2H基因的突变导致脂肪酸羟化酶相关的神经退行性疾病（FAHN）。FA2H基因编码了脂肪酸2-羟化酶。该酶修饰脂肪酸，脂肪酸是用于制作脂肪的结构单元。脂肪酸2-羟化酶在脂肪酸上的特定位点向氢原子添加单个氧原子以产生2-羟基化脂肪酸。某些2-羟基化脂肪酸有助于形成正常髓鞘；髓鞘是保护神经和确保神经冲动的快速传播的保护性覆盖物。含有髓磷脂的脑和脊髓的部分称为白质。引起FAHN的FA2H基因突变降低或消除脂肪酸2-羟化酶的功能。该酶的功能降低可能导致易于恶化的异常髓磷脂（脱髓鞘），导致白质的损失（白质营养不良

fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脂肪酸羟化酶相关的神经变性的数据库编码是omim_id:612319 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fahn/；ICD编码是G23.0

做脂肪酸羟化酶相关的神经变性基因解码、基因检测的费用是多少？

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