【佳学基因-基因检测】维生素B依赖性癫痫病你知道么？

维生素B6依赖型癫痫病是指从婴儿期开始，或在某些情况下，在出生之前癫痫就发作的一种疾病。受影响的人通常会持续几分钟的癫痫状态，主要包括肌肉僵硬、抽搐和意识丧失。还有低体温、肌张力障碍、以及在癫痫发作前的过敏症状。在极少数情况下，这些症状会延迟到儿童1到3岁才发作。抗惊厥药物通常用于控制癫痫发作，但对患有维生素B6依赖型癫痫的患者无效。相反，患有这种癫痫的人每天服用大量的维生素B6（一种在食物中发现的维生素B6）。如果不及时治疗，患有这种疾病的人会出现严重的脑功能障碍。尽管癫痫发作可以用维生素B6控制，但神经系统问题，如发育迟缓和学习障碍仍然可能发生。维生素B6依赖型癫痫病基因检测哪里做？
 

患维生素B6依赖型癫痫的概率为10-70万分之一，目前，全球有报道的病理报告至少有100例。

有研究表明，ALDH7A1基因突变导致了维生素B6依赖型癫痫，该基因提供了脱氢酶，这种酶参与了大脑中蛋白质的分解。当该酶缺乏时，一种干扰维生素B6功能的分子会在不同的组织中生成。维生素B6在身体的许多过程中扮演着角色，例如氨基酸的分解和产生大脑中传递信号。目前还不清楚维生素B6的缺乏是如何导致癫痫发作的，因为一些患有维生素B6依赖型癫痫的人中并没有发现ALDH7A1基因的突变。维生素B6依赖型癫痫病基因检测哪里做？

    该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中的基因拷贝都有突变就会患病。另外，患有常染色体隐性遗传病的患者的父母每人携带致病的突变基因，但他们通常不表现出症状。这也是为什么父母正常，生出的孩子却患病的原因之一。维生素B6依赖型癫痫病基因检测哪里做？

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