2015年来自山东烟台的张姓家庭委托佳学基因为其两个孩子进行致病基因解码，其大儿子张军（化名）一直身体健康，直到16岁时开始轻微的腿部肌肉痉挛，20岁时出现进行性肌肉萎缩、肌肉无力、肌束震颤、肌电图异常、肌酸磷酸激酶升高，眼科检查视力听力均无异常，临床诊断为肌萎缩侧索硬化症，且治疗毫无进展。二儿子张鑫（化名）13岁，家里人非常担心他也会患病，因此到佳学基因进行致病基因检测，检测后，哥哥张军检测出HEXA基因突变，该突变可引起肌肉无力、肌肉协调能力丧失（共济失调）以及运动、语言问题和精神疾病等问题。HEXA基因突变实为一种非常罕见的遗传性疾病：神经节苷脂沉积病，而患者的弟弟并无此基因突变，因此弟弟不会患病。
 

什么是神经节苷脂沉积病？

神经节苷脂沉积病是一种罕见的遗传性疾病，该病会逐渐破坏大脑和脊髓中的神经细胞（神经元）。
 

神经节苷脂沉积病在婴儿期发病最常见。患有这种疾病的婴儿通常在3-6个月开始出现发育缓慢，运动减少。受该病影响，婴儿逐步失去了运动能力，例如翻身、坐着和爬行。他们也会对噪音产生一种过度受惊的反应。随着疾病的进展，儿童期的患儿，会出现视力和听力丧失，智力残疾，瘫痪。眼睛异常被称为樱桃红斑，可以通过眼科检查来识别该病，这是该疾病的特征之一。患有这种严重婴儿型神经节苷脂沉积病的儿童，通常只能活到幼儿时期。
 

其他类型的神经节苷脂沉积病非常罕见。症状和体征可能出现在儿童期、青春期或成年期，通常比婴儿期出现的症状稍轻。特征包括肌肉无力、肌肉协调能力丧失（共济失调）以及运动、语言问题和精神疾病等问题。这些症状和体征在神经节苷脂沉积病晚期发作的人中有很大的差别。
 

神经节苷脂沉积病在中国并不常见

神经节苷脂沉积病在人群中的发病是非常罕见的，其中基因突变是导致这种疾病的重要原因，其中德系犹太人（东欧和中欧）发病频率比其他民族背景的人更常见。其次导致该病的基因突变人群在魁北克法裔加拿大人社区、宾夕法尼亚旧秩序阿米什社区，以及移居美国路易斯安纳州的法人后裔也比较常见。
 

运用基因检测技术探究神经节苷脂沉积病发病原因

神经节苷脂沉积病是由于HEXA基因突变所致。HEXA基因向β-氨基己糖苷酶提供指令指令，β-氨基己糖苷酶在大脑和脊髓中起着至关重要的作用。这种酶位于溶酶体中，溶酶体是细胞中分解有毒物质并充当回收中心的一种细胞器。在溶酶体，β氨基己糖苷酶有助于降解叫做GM2神经节苷脂的脂肪物质。
 

HEXA基因突变使β-氨基己糖苷酶活性丧失，使GM2神经节苷脂降解受到影响。结果，特别是在大脑和脊髓神经元中，这种物质不断积累至毒性水平。GM2神经节苷脂堆积造成的累积损伤导致这些神经元受到破坏，是导致神经节苷脂沉积病出现一系列症状和体征的原因所在。
 

因为神经节苷脂沉积病是由于溶酶体的酶的功能收到损害，包括GM2神经节苷脂的堆积，因此有时被称为溶酶体贮积症或GM2神经节苷脂沉积病。
 

如何预防？

新婚或备孕前进行神经节苷脂沉积病基因解码基因检测，检查夫妻双方是否携带可以产生神经节苷脂沉积病胎儿的基因。如果夫妻双方都携带神经节苷脂沉积病致病基因，可以通过天生一对基因解码、健康宝贝基因解码规避神经节苷脂沉积病胎儿的出生。