3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1缺陷的英文名字是3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 1 Deficiency。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1缺陷是由基因突变引起的。这种疾病是由...
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症的英文名字是3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 2 Deficiency。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病...
6-丙酮酰四氢蝶呤合酶(PTPS)缺乏症的英文名字是6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) Deficiency。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:6-丙酮酰四氢蝶呤合酶(PTPS)缺乏症是由PTPS基因的突变引起...
软骨发育不全1B型的英文名字是Achondrogenesis, Type 1B。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:软骨发育不全1B型是由基因突变引起的。这种疾病通常由COL2A1基因的突变引起,该基因编码胶原...